Эти методы помогают обнаружить целый ряд заболеваний с нарушениями
обмена веществ (энзимопатии). Исследованию подлежат кровь, моча, ликвор,
пунктаты костного мозга, амниотическая жидкость, сперма, пот, волосы,
ногти, кал и др. На первом этапе обследования (экспресс-диагностика) применя
Характерным почти для всех заболеваний этой группы является тип
наследования - аутосомно-рецессивный, т.е. 25% потомства двух клинически
здоровых носителей (гетерозигот) оказывается пораженным.
Общий биохимический признак - ацидоз тканей и аминоацидурия (согласно
этому симп
Трисомия - хромосомная аномалия из-за нерасхождения хромосом,
протекает тяжелее, чем аномалии половых хромосом. Моносомии по аутосомам
не совместимы с жизнью.
1. Болезнь Дауна (синдром трисомии 21 пары, монголизм) (Q90.9)
Кариотип 47 ХХ или 47 ХУ, 21+. Соотнош
У человека обнаружена только три типа геномных мутаций: тетраплоидия,
триплоидия и анеуплоидия. При триплоидии кариотип у мужчин - 69 ХХУ, у
женщин - 69 ХХХ.
На полиплоидию приходится около 22,6% всех спонтанных абортов. Беременность
плодом с триплоидией часто осложнается токсикозом II половины, сопровождается
повышением
Гетерогенная группа наследственных болезней, обусловленных различными
видами нарушения обмена углеводов. Выделяют несколько групп:
нарушения обмена моно- и дисахаридов;
болезни накопления - гликогенозы;
патология соединительной
Числовые аномалии половых хромосом чаще всего имеют вид трисомий
и моносомий.
1. Болезнь Шерешевского-Тернера. (Q96.9)
Моносомия короткого плеча Х - хромосомы, синдром ХО.
Кариотип 45 Х0. Болеют только женщины. Частота - 1:10 000 новорожд. дев
Врожденный порок развития - возникшее внутриутробно стойкое морфологическое
изменение органа, системы органов, части тела или всего организма, выходящее
за пределы вариаций строения и нарушающее его (её) функцию. Пороки развития,
не сопровождающиеся функциональными нарушениями чаще называют врожденными
аномалиями (например, деформации ушных раковин - не о
Гипоплазия левого сердца (Q23.4) - летальный порок
сердца, резкое недоразвитие левого желудочка в результате атрезии или
стеноза аортального или митрального клапана или их комбинация. Смерть
наступает в первые недели жизни. Диагноз устанавливается на вскрытии.
Частота - 1,3:10 000 новорожденных.
В клинической генетике для диагностики различных форм наследственной
патологии применяются: клинико-генеалогический метод, специальные и дополнительные
(лабораторные, инструментальные) методы исследования. Среди специальных методов диагностики выделяют цитогенетический, биохи-мический,
молекулярно-генетиче
МЕДИЦИЦИНСКАЯ ГЕНЕТИКА - раздел общей генетики, изучающий наследственные
заболевания человека. Она играет важную интегрирующую роль в клинической
медицине, противостоит разделению интересов педиатров, терапевтов, акушеров,
ставя превыше всего интересы семьи и здоровье популяции в целом.
Н
Медико-генетическое консультирование (МГК) - это специализированная
помощь населению по предупреждению появления в семье больных с наследственной
патологией. Согласно современным представлениям МГК - это коммуникативный
процесс, в результате которого активно заинтересованные пациенты (либо
их родственники) с наследственными заболеваниями получают сведения
Для человека, чье гетерозиготное состояние по тому или иному
заболеванию установлено, чрезмерно важно не встретиться в браке с носителем
подобного рецессивного гена, т.к. риск рождения у них больного ребенка
составляет 25% как при первой, так и последующих беременностях.
Предположения о гетерозиготн
Сущность метода состоит в анализе кожных узоров (рисунков) на
ладонях и стопах. Метод наиболее информативен при хромосомных синдромах,
когда выявляются дистальный осевой трирадиус, избыток дуг на пальцах,
отсутствие дистальной межфаланговой складки, радиальные петли на I, IV
и V пальцах, четыр
Это большая и разнообразная группа методов исследования молекулярной
структуры ДНК, основные дифференциально-диагностические тесты, необходимость
разработки которых обусловлена генетической природой наследственных заболеваний,
их выраженным клиническим полиморфизмом, а также существовани
Моногенные синдромы и болезни (МБ) или генные (так их называют
за рубежом) заболевания подчиняются менделевскому наследованию, в их основе
лежат единичные генные или точковые мутации. МБ составляют значительную
долю наследственной патологии и насчитывают сегодня более 4500 заболеваний.
По данн
Мультифакториальные заболевания (наследственно предрасположенные,
много-факторные, «Сomplex genetic disorders») - это большая и нозологически
разнообразная группа болезней, развитие которых определяется
взаимодействием определенных наследственных факторов (мутаций или с
1. Болезни накопления липидов (тезаурисмозы) - внутриклеточные
липидозы, при которых наблюдается преимущественное поражение клеток мозга
и вторично в процесс вовлекаются проводящие пути.
Амавротические идиотии (E75.4) - группа липидозов,
характеризующихся наличием в разных возрастных периодах следующих общих
Метод находит
широкое применение в клинической генетике, т.к. внутрисемейный анализ
заболеваемости не отделим от изучения наследственной патологии как в странах с
большим населением, так и в относительно изолированных популяционных группах.
Сущность метода заключается в изучении
(с помощью методов
Преконцепционная профилактика - комплекс мероприятий, потенциально
способных обеспечить оптимальные условия для созревания яйцеклетки, ее
последующего развития, имплантации, и как результат - развития плода.
Преконцепционная профилактика осуществляется в отношении врожде
Для проведения детального повторного УЗИ как уточняющей диагностической
процедуры можно выделить следующие показания:
Выявление отклонений (маркеров патологии) или пороков развития плода
в ходе просеивающего УЗИ:
ЦНС - анэнцефалия, spina
Просмотров: 5712 | Опубликовано: 2008-07-07
Реклама:
Все размещенные на нашем ресурсе материалы получены из открытых источников сети Интернет и опубликованы исключительно в информационных целях. В случае получения соответствующей просьбы от правообладателей в письменном виде, материалы будут незамедлительно убраны из нашей базы. Все права на материалы принадлежат первоисточникам и/или их авторам.