4Medic.ru - сайт для медиков!
Сортировать: Заголовок Просмотры Дата

Медецинская генетика, введение

МЕДИЦИЦИНСКАЯ ГЕНЕТИКА - раздел общей генетики, изучающий наследственные заболевания человека. Она играет важную интегрирующую роль в клинической медицине, противостоит разделению интересов педиатров, терапевтов, акушеров, ставя превыше всего интересы семьи и здоровье популяции в целом. Н
Просмотров: 6321 | Опубликовано: 2008-07-07

Семиотика наследственных заболеваний

Семиотика Семиотика - учение о знаках. Семиотика наследственных болезней - учение о симптомах болезней, правильном обозначении их круга, морфологических и функциональных изменениях органов и частей тела, динамике клинических проявлений, т.е. Это необходимое условие для успешной диагностики заболевания. Ог
Просмотров: 11535 | Опубликовано: 2008-07-07

Генеалогический метод

В клинической генетике для диагностики различных форм наследственной патологии применяются: клинико-генеалогический метод, специальные и дополнительные (лабораторные, инструментальные) методы исследования. Среди специальных методов диагностики выделяют цитогенетический, биохи-мический, молекулярно-генетиче
Просмотров: 6580 | Опубликовано: 2008-07-07

Популяционно-статистический метод

Метод находит широкое применение в клинической генетике, т.к. внутрисемейный анализ заболеваемости не отделим от изучения наследственной патологии как в странах с большим населением, так и в относительно изолированных популяционных группах. Сущность метода заключается в изучении (с помощью методов
Просмотров: 11351 | Опубликовано: 2008-07-07

Метод дерматоглифики

Сущность метода состоит в анализе кожных узоров (рисунков) на ладонях и стопах. Метод наиболее информативен при хромосомных синдромах, когда выявляются дистальный осевой трирадиус, избыток дуг на пальцах, отсутствие дистальной межфаланговой складки, радиальные петли на I, IV и V пальцах, четыр
Просмотров: 10439 | Опубликовано: 2008-07-07

Биохимические методы

Эти методы помогают обнаружить целый ряд заболеваний с нарушениями обмена веществ (энзимопатии). Исследованию подлежат кровь, моча, ликвор, пунктаты костного мозга, амниотическая жидкость, сперма, пот, волосы, ногти, кал и др. На первом этапе обследования (экспресс-диагностика) применя
Просмотров: 11098 | Опубликовано: 2008-07-07

Цитогенетический метод

Метод позволяет идентифицировать кариотип (особенность строения и число хромосом), путем записи кариограммы. Цитогенетическое исследование проводится у пробанда, его родителей, родственников или плода при подозрении на хромосомный синдром либо другое хромосомное нарушение. О
Просмотров: 8674 | Опубликовано: 2008-07-07

Метод выявления гетерозиготного носительства

Для человека, чье гетерозиготное состояние по тому или иному заболеванию установлено, чрезмерно важно не встретиться в браке с носителем подобного рецессивного гена, т.к. риск рождения у них больного ребенка составляет 25% как при первой, так и последующих беременностях. Предположения о гетерозиготн
Просмотров: 6750 | Опубликовано: 2008-07-07

Молекулярно-цитогенетические и молекулярно-биологические методы

Это большая и разнообразная группа методов исследования молекулярной структуры ДНК, основные дифференциально-диагностические тесты, необходимость разработки которых обусловлена генетической природой наследственных заболеваний, их выраженным клиническим полиморфизмом, а также существовани
Просмотров: 5680 | Опубликовано: 2008-07-07

Медико-генетическое консультирование (мгк)

Медико-генетическое консультирование (МГК) - это специализированная помощь населению по предупреждению появления в семье больных с наследственной патологией. Согласно современным представлениям МГК - это коммуникативный процесс, в результате которого активно заинтересованные пациенты (либо их родственники) с наследственными заболеваниями получают сведения
Просмотров: 5154 | Опубликовано: 2008-07-07

Пренатальная диагностика

Для проведения детального повторного УЗИ как уточняющей диагностической процедуры можно выделить следующие показания: Выявление отклонений (маркеров патологии) или пороков развития плода в ходе просеивающего УЗИ: ЦНС - анэнцефалия, spina
Просмотров: 4617 | Опубликовано: 2008-07-07

Скринирующие программы

Основной целью скринирующих (просеивающих) программ является выявление того или иного заболевания в доклинической стадии. Прежде всего это касается наследственных болезней обмена. Они включаются в программы массового просеивания, отбираются по ряду критериев (К.Д.Краснопольская, 1986):
Просмотров: 4319 | Опубликовано: 2008-07-07

Хромосомные заболевания человека

Хромосомный набор здорового человека - 46 хромосом: 22 пары аутосом и 1 пара половых хромосом ( женщина - ХХ, мужчина - ХУ). Хромосомные болезни (синдромы) - это группа врожденных патологических состояний, проявляющихся аномалиями развития и обусловленных нарушениями
Просмотров: 16248 | Опубликовано: 2008-07-07

Болезни, связанные с числовыми аномалиями половых хромосом

Числовые аномалии половых хромосом чаще всего имеют вид трисомий и моносомий. 1. Болезнь Шерешевского-Тернера. (Q96.9) Моносомия короткого плеча Х - хромосомы, синдром ХО. Кариотип 45 Х0. Болеют только женщины. Частота - 1:10 000 новорожд. дев
Просмотров: 7490 | Опубликовано: 2008-07-07

Болезни, вызванные числовыми аномалиями аутосом

Трисомия - хромосомная аномалия из-за нерасхождения хромосом, протекает тяжелее, чем аномалии половых хромосом. Моносомии по аутосомам не совместимы с жизнью. 1. Болезнь Дауна (синдром трисомии 21 пары, монголизм) (Q90.9) Кариотип 47 ХХ или 47 ХУ, 21+. Соотнош
Просмотров: 8496 | Опубликовано: 2008-07-07

Болезни, обусловленные увеличением кратности полного гаплоидного набора хромосом - полиплоидии

У человека обнаружена только три типа геномных мутаций: тетраплоидия, триплоидия и анеуплоидия. При триплоидии кариотип у мужчин - 69 ХХУ, у женщин - 69 ХХХ. На полиплоидию приходится около 22,6% всех спонтанных абортов. Беременность плодом с триплоидией часто осложнается токсикозом II половины, сопровождается повышением
Просмотров: 6124 | Опубликовано: 2008-07-07

Хромосомные аберрации (структурные нарушения )

Транслокации - перенос участка из одной хромосомы в другую или в другое место этой же хромосомы. Исходы - гибель, ВПР, высокий риск рождения больных детей. Например, слияние 2-х хромосом в одну (синдром Дауна) - 21 хромосома с 14-ой или 15-ой. Инверсия - при
Просмотров: 5942 | Опубликовано: 2008-07-07

Моногенные болезни

Моногенные синдромы и болезни (МБ) или генные (так их называют за рубежом) заболевания подчиняются менделевскому наследованию, в их основе лежат единичные генные или точковые мутации. МБ составляют значительную долю наследственной патологии и насчитывают сегодня более 4500 заболеваний. По данн
Просмотров: 18163 | Опубликовано: 2008-07-07

Болезни аминокислотного обмена

Характерным почти для всех заболеваний этой группы является тип наследования - аутосомно-рецессивный, т.е. 25% потомства двух клинически здоровых носителей (гетерозигот) оказывается пораженным. Общий биохимический признак - ацидоз тканей и аминоацидурия (согласно этому симп
Просмотров: 7150 | Опубликовано: 2008-07-07

Наследственные болезни, связанные с нарушением липидного обмена

1. Болезни накопления липидов (тезаурисмозы) - внутриклеточные липидозы, при которых наблюдается преимущественное поражение клеток мозга и вторично в процесс вовлекаются проводящие пути. Амавротические идиотии (E75.4) - группа липидозов, характеризующихся наличием в разных возрастных периодах следующих общих
Просмотров: 8989 | Опубликовано: 2008-07-07

Все размещенные на нашем ресурсе материалы получены из открытых источников сети Интернет и опубликованы исключительно в информационных целях. В случае получения соответствующей просьбы от правообладателей в письменном виде, материалы будут незамедлительно убраны из нашей базы. Все права на материалы принадлежат первоисточникам и/или их авторам.