4Medic.ru - сайт для медиков!
Сортировать: Заголовок Просмотры Дата

Биохимические методы

Эти методы помогают обнаружить целый ряд заболеваний с нарушениями обмена веществ (энзимопатии). Исследованию подлежат кровь, моча, ликвор, пунктаты костного мозга, амниотическая жидкость, сперма, пот, волосы, ногти, кал и др. На первом этапе обследования (экспресс-диагностика) применя
Просмотров: 11018 | Опубликовано: 2008-07-07

Болезни аминокислотного обмена

Характерным почти для всех заболеваний этой группы является тип наследования - аутосомно-рецессивный, т.е. 25% потомства двух клинически здоровых носителей (гетерозигот) оказывается пораженным. Общий биохимический признак - ацидоз тканей и аминоацидурия (согласно этому симп
Просмотров: 7058 | Опубликовано: 2008-07-07

Болезни, вызванные числовыми аномалиями аутосом

Трисомия - хромосомная аномалия из-за нерасхождения хромосом, протекает тяжелее, чем аномалии половых хромосом. Моносомии по аутосомам не совместимы с жизнью. 1. Болезнь Дауна (синдром трисомии 21 пары, монголизм) (Q90.9) Кариотип 47 ХХ или 47 ХУ, 21+. Соотнош
Просмотров: 8374 | Опубликовано: 2008-07-07

Болезни, обусловленные увеличением кратности полного гаплоидного набора хромосом - полиплоидии

У человека обнаружена только три типа геномных мутаций: тетраплоидия, триплоидия и анеуплоидия. При триплоидии кариотип у мужчин - 69 ХХУ, у женщин - 69 ХХХ. На полиплоидию приходится около 22,6% всех спонтанных абортов. Беременность плодом с триплоидией часто осложнается токсикозом II половины, сопровождается повышением
Просмотров: 6066 | Опубликовано: 2008-07-07

Болезни, связанные с нарушением обмена углеводов

Гетерогенная группа наследственных болезней, обусловленных различными видами нарушения обмена углеводов. Выделяют несколько групп: нарушения обмена моно- и дисахаридов; болезни накопления - гликогенозы; патология соединительной
Просмотров: 8601 | Опубликовано: 2008-07-07

Болезни, связанные с числовыми аномалиями половых хромосом

Числовые аномалии половых хромосом чаще всего имеют вид трисомий и моносомий. 1. Болезнь Шерешевского-Тернера. (Q96.9) Моносомия короткого плеча Х - хромосомы, синдром ХО. Кариотип 45 Х0. Болеют только женщины. Частота - 1:10 000 новорожд. дев
Просмотров: 7406 | Опубликовано: 2008-07-07

Врожденные пороки развития

Врожденный порок развития - возникшее внутриутробно стойкое морфологическое изменение органа, системы органов, части тела или всего организма, выходящее за пределы вариаций строения и нарушающее его (её) функцию. Пороки развития, не сопровождающиеся функциональными нарушениями чаще называют врожденными аномалиями (например, деформации ушных раковин - не о
Просмотров: 21993 | Опубликовано: 2008-07-07

Врожденные пороки развития

Гипоплазия левого сердца (Q23.4) - летальный порок сердца, резкое недоразвитие левого желудочка в результате атрезии или стеноза аортального или митрального клапана или их комбинация. Смерть наступает в первые недели жизни. Диагноз устанавливается на вскрытии. Частота - 1,3:10 000 новорожденных.
Просмотров: 9947 | Опубликовано: 2008-07-07

Генеалогический метод

В клинической генетике для диагностики различных форм наследственной патологии применяются: клинико-генеалогический метод, специальные и дополнительные (лабораторные, инструментальные) методы исследования. Среди специальных методов диагностики выделяют цитогенетический, биохи-мический, молекулярно-генетиче
Просмотров: 6527 | Опубликовано: 2008-07-07

Медецинская генетика, введение

МЕДИЦИЦИНСКАЯ ГЕНЕТИКА - раздел общей генетики, изучающий наследственные заболевания человека. Она играет важную интегрирующую роль в клинической медицине, противостоит разделению интересов педиатров, терапевтов, акушеров, ставя превыше всего интересы семьи и здоровье популяции в целом. Н
Просмотров: 6243 | Опубликовано: 2008-07-07

Медико-генетическое консультирование (мгк)

Медико-генетическое консультирование (МГК) - это специализированная помощь населению по предупреждению появления в семье больных с наследственной патологией. Согласно современным представлениям МГК - это коммуникативный процесс, в результате которого активно заинтересованные пациенты (либо их родственники) с наследственными заболеваниями получают сведения
Просмотров: 5029 | Опубликовано: 2008-07-07

Метод выявления гетерозиготного носительства

Для человека, чье гетерозиготное состояние по тому или иному заболеванию установлено, чрезмерно важно не встретиться в браке с носителем подобного рецессивного гена, т.к. риск рождения у них больного ребенка составляет 25% как при первой, так и последующих беременностях. Предположения о гетерозиготн
Просмотров: 6614 | Опубликовано: 2008-07-07

Метод дерматоглифики

Сущность метода состоит в анализе кожных узоров (рисунков) на ладонях и стопах. Метод наиболее информативен при хромосомных синдромах, когда выявляются дистальный осевой трирадиус, избыток дуг на пальцах, отсутствие дистальной межфаланговой складки, радиальные петли на I, IV и V пальцах, четыр
Просмотров: 10349 | Опубликовано: 2008-07-07

Молекулярно-цитогенетические и молекулярно-биологические методы

Это большая и разнообразная группа методов исследования молекулярной структуры ДНК, основные дифференциально-диагностические тесты, необходимость разработки которых обусловлена генетической природой наследственных заболеваний, их выраженным клиническим полиморфизмом, а также существовани
Просмотров: 5611 | Опубликовано: 2008-07-07

Моногенные болезни

Моногенные синдромы и болезни (МБ) или генные (так их называют за рубежом) заболевания подчиняются менделевскому наследованию, в их основе лежат единичные генные или точковые мутации. МБ составляют значительную долю наследственной патологии и насчитывают сегодня более 4500 заболеваний. По данн
Просмотров: 18091 | Опубликовано: 2008-07-07

Мультифакториальные заболевания

Мультифакториальные заболевания (наследственно предрасположенные, много-факторные, «Сomplex genetic disorders») - это большая и нозологически разнообразная группа болезней, развитие которых определяется взаимодействием определенных наследственных факторов (мутаций или с
Просмотров: 27606 | Опубликовано: 2008-07-07

Наследственные болезни, связанные с нарушением липидного обмена

1. Болезни накопления липидов (тезаурисмозы) - внутриклеточные липидозы, при которых наблюдается преимущественное поражение клеток мозга и вторично в процесс вовлекаются проводящие пути. Амавротические идиотии (E75.4) - группа липидозов, характеризующихся наличием в разных возрастных периодах следующих общих
Просмотров: 8927 | Опубликовано: 2008-07-07

Популяционно-статистический метод

Метод находит широкое применение в клинической генетике, т.к. внутрисемейный анализ заболеваемости не отделим от изучения наследственной патологии как в странах с большим населением, так и в относительно изолированных популяционных группах. Сущность метода заключается в изучении (с помощью методов
Просмотров: 11280 | Опубликовано: 2008-07-07

Преконцепционная профилактика

Преконцепционная профилактика - комплекс мероприятий, потенциально способных обеспечить оптимальные условия для созревания яйцеклетки, ее последующего развития, имплантации, и как результат - развития плода. Преконцепционная профилактика осуществляется в отношении врожде
Просмотров: 6973 | Опубликовано: 2008-07-07

Пренатальная диагностика

Для проведения детального повторного УЗИ как уточняющей диагностической процедуры можно выделить следующие показания: Выявление отклонений (маркеров патологии) или пороков развития плода в ходе просеивающего УЗИ: ЦНС - анэнцефалия, spina
Просмотров: 4564 | Опубликовано: 2008-07-07

Все размещенные на нашем ресурсе материалы получены из открытых источников сети Интернет и опубликованы исключительно в информационных целях. В случае получения соответствующей просьбы от правообладателей в письменном виде, материалы будут незамедлительно убраны из нашей базы. Все права на материалы принадлежат первоисточникам и/или их авторам.