4Medic.ru - сайт для медиков!
Сортировать: Заголовок Просмотры Дата

Биохимические методы

Эти методы помогают обнаружить целый ряд заболеваний с нарушениями обмена веществ (энзимопатии). Исследованию подлежат кровь, моча, ликвор, пунктаты костного мозга, амниотическая жидкость, сперма, пот, волосы, ногти, кал и др. На первом этапе обследования (экспресс-диагностика) применя
Просмотров: 11074 | Опубликовано: 2008-07-07

Болезни, связанные с числовыми аномалиями половых хромосом

Числовые аномалии половых хромосом чаще всего имеют вид трисомий и моносомий. 1. Болезнь Шерешевского-Тернера. (Q96.9) Моносомия короткого плеча Х - хромосомы, синдром ХО. Кариотип 45 Х0. Болеют только женщины. Частота - 1:10 000 новорожд. дев
Просмотров: 7455 | Опубликовано: 2008-07-07

Болезни, вызванные числовыми аномалиями аутосом

Трисомия - хромосомная аномалия из-за нерасхождения хромосом, протекает тяжелее, чем аномалии половых хромосом. Моносомии по аутосомам не совместимы с жизнью. 1. Болезнь Дауна (синдром трисомии 21 пары, монголизм) (Q90.9) Кариотип 47 ХХ или 47 ХУ, 21+. Соотнош
Просмотров: 8467 | Опубликовано: 2008-07-07

Болезни, обусловленные увеличением кратности полного гаплоидного набора хромосом - полиплоидии

У человека обнаружена только три типа геномных мутаций: тетраплоидия, триплоидия и анеуплоидия. При триплоидии кариотип у мужчин - 69 ХХУ, у женщин - 69 ХХХ. На полиплоидию приходится около 22,6% всех спонтанных абортов. Беременность плодом с триплоидией часто осложнается токсикозом II половины, сопровождается повышением
Просмотров: 6108 | Опубликовано: 2008-07-07

Болезни аминокислотного обмена

Характерным почти для всех заболеваний этой группы является тип наследования - аутосомно-рецессивный, т.е. 25% потомства двух клинически здоровых носителей (гетерозигот) оказывается пораженным. Общий биохимический признак - ацидоз тканей и аминоацидурия (согласно этому симп
Просмотров: 7109 | Опубликовано: 2008-07-07

Болезни, связанные с нарушением обмена углеводов

Гетерогенная группа наследственных болезней, обусловленных различными видами нарушения обмена углеводов. Выделяют несколько групп: нарушения обмена моно- и дисахаридов; болезни накопления - гликогенозы; патология соединительной
Просмотров: 8656 | Опубликовано: 2008-07-07

Все размещенные на нашем ресурсе материалы получены из открытых источников сети Интернет и опубликованы исключительно в информационных целях. В случае получения соответствующей просьбы от правообладателей в письменном виде, материалы будут незамедлительно убраны из нашей базы. Все права на материалы принадлежат первоисточникам и/или их авторам.