4Medic.ru - сайт для медиков!
Сортировать: Заголовок Просмотры Дата

Цитогенетический метод

Метод позволяет идентифицировать кариотип (особенность строения и число хромосом), путем записи кариограммы. Цитогенетическое исследование проводится у пробанда, его родителей, родственников или плода при подозрении на хромосомный синдром либо другое хромосомное нарушение. О
Просмотров: 8645 | Опубликовано: 2008-07-07

Хромосомные заболевания человека

Хромосомный набор здорового человека - 46 хромосом: 22 пары аутосом и 1 пара половых хромосом ( женщина - ХХ, мужчина - ХУ). Хромосомные болезни (синдромы) - это группа врожденных патологических состояний, проявляющихся аномалиями развития и обусловленных нарушениями
Просмотров: 16215 | Опубликовано: 2008-07-07

Хромосомные аберрации (структурные нарушения )

Транслокации - перенос участка из одной хромосомы в другую или в другое место этой же хромосомы. Исходы - гибель, ВПР, высокий риск рождения больных детей. Например, слияние 2-х хромосом в одну (синдром Дауна) - 21 хромосома с 14-ой или 15-ой. Инверсия - при
Просмотров: 5921 | Опубликовано: 2008-07-07

Скринирующие программы

Основной целью скринирующих (просеивающих) программ является выявление того или иного заболевания в доклинической стадии. Прежде всего это касается наследственных болезней обмена. Они включаются в программы массового просеивания, отбираются по ряду критериев (К.Д.Краснопольская, 1986):
Просмотров: 4264 | Опубликовано: 2008-07-07

Синдром мальдигестии и мальабсорбции

Нутритивный статус и связанные с ним темпы физического и психо-моторного развития ребенка особенно важны в период новорожденности и раннего возраста. Различные морфо-функциональные нарушения желудочно-кишечного тракта служат причиной развития у ребенка так называемого синдрома мальдигестии и мальабсорбции.
Просмотров: 17922 | Опубликовано: 2008-07-07

Семиотика наследственных заболеваний

Семиотика Семиотика - учение о знаках. Семиотика наследственных болезней - учение о симптомах болезней, правильном обозначении их круга, морфологических и функциональных изменениях органов и частей тела, динамике клинических проявлений, т.е. Это необходимое условие для успешной диагностики заболевания. Ог
Просмотров: 11434 | Опубликовано: 2008-07-07

Пренатальная диагностика

Для проведения детального повторного УЗИ как уточняющей диагностической процедуры можно выделить следующие показания: Выявление отклонений (маркеров патологии) или пороков развития плода в ходе просеивающего УЗИ: ЦНС - анэнцефалия, spina
Просмотров: 4595 | Опубликовано: 2008-07-07

Преконцепционная профилактика

Преконцепционная профилактика - комплекс мероприятий, потенциально способных обеспечить оптимальные условия для созревания яйцеклетки, ее последующего развития, имплантации, и как результат - развития плода. Преконцепционная профилактика осуществляется в отношении врожде
Просмотров: 7135 | Опубликовано: 2008-07-07

Популяционно-статистический метод

Метод находит широкое применение в клинической генетике, т.к. внутрисемейный анализ заболеваемости не отделим от изучения наследственной патологии как в странах с большим населением, так и в относительно изолированных популяционных группах. Сущность метода заключается в изучении (с помощью методов
Просмотров: 11331 | Опубликовано: 2008-07-07

Наследственные болезни, связанные с нарушением липидного обмена

1. Болезни накопления липидов (тезаурисмозы) - внутриклеточные липидозы, при которых наблюдается преимущественное поражение клеток мозга и вторично в процесс вовлекаются проводящие пути. Амавротические идиотии (E75.4) - группа липидозов, характеризующихся наличием в разных возрастных периодах следующих общих
Просмотров: 8962 | Опубликовано: 2008-07-07

Мультифакториальные заболевания

Мультифакториальные заболевания (наследственно предрасположенные, много-факторные, «Сomplex genetic disorders») - это большая и нозологически разнообразная группа болезней, развитие которых определяется взаимодействием определенных наследственных факторов (мутаций или с
Просмотров: 27818 | Опубликовано: 2008-07-07

Моногенные болезни

Моногенные синдромы и болезни (МБ) или генные (так их называют за рубежом) заболевания подчиняются менделевскому наследованию, в их основе лежат единичные генные или точковые мутации. МБ составляют значительную долю наследственной патологии и насчитывают сегодня более 4500 заболеваний. По данн
Просмотров: 18130 | Опубликовано: 2008-07-07

Молекулярно-цитогенетические и молекулярно-биологические методы

Это большая и разнообразная группа методов исследования молекулярной структуры ДНК, основные дифференциально-диагностические тесты, необходимость разработки которых обусловлена генетической природой наследственных заболеваний, их выраженным клиническим полиморфизмом, а также существовани
Просмотров: 5657 | Опубликовано: 2008-07-07

Метод дерматоглифики

Сущность метода состоит в анализе кожных узоров (рисунков) на ладонях и стопах. Метод наиболее информативен при хромосомных синдромах, когда выявляются дистальный осевой трирадиус, избыток дуг на пальцах, отсутствие дистальной межфаланговой складки, радиальные петли на I, IV и V пальцах, четыр
Просмотров: 10416 | Опубликовано: 2008-07-07

Метод выявления гетерозиготного носительства

Для человека, чье гетерозиготное состояние по тому или иному заболеванию установлено, чрезмерно важно не встретиться в браке с носителем подобного рецессивного гена, т.к. риск рождения у них больного ребенка составляет 25% как при первой, так и последующих беременностях. Предположения о гетерозиготн
Просмотров: 6719 | Опубликовано: 2008-07-07

Медико-генетическое консультирование (мгк)

Медико-генетическое консультирование (МГК) - это специализированная помощь населению по предупреждению появления в семье больных с наследственной патологией. Согласно современным представлениям МГК - это коммуникативный процесс, в результате которого активно заинтересованные пациенты (либо их родственники) с наследственными заболеваниями получают сведения
Просмотров: 5121 | Опубликовано: 2008-07-07

Медецинская генетика, введение

МЕДИЦИЦИНСКАЯ ГЕНЕТИКА - раздел общей генетики, изучающий наследственные заболевания человека. Она играет важную интегрирующую роль в клинической медицине, противостоит разделению интересов педиатров, терапевтов, акушеров, ставя превыше всего интересы семьи и здоровье популяции в целом. Н
Просмотров: 6286 | Опубликовано: 2008-07-07

Генеалогический метод

В клинической генетике для диагностики различных форм наследственной патологии применяются: клинико-генеалогический метод, специальные и дополнительные (лабораторные, инструментальные) методы исследования. Среди специальных методов диагностики выделяют цитогенетический, биохи-мический, молекулярно-генетиче
Просмотров: 6561 | Опубликовано: 2008-07-07

Врожденные пороки развития

Врожденный порок развития - возникшее внутриутробно стойкое морфологическое изменение органа, системы органов, части тела или всего организма, выходящее за пределы вариаций строения и нарушающее его (её) функцию. Пороки развития, не сопровождающиеся функциональными нарушениями чаще называют врожденными аномалиями (например, деформации ушных раковин - не о
Просмотров: 22167 | Опубликовано: 2008-07-07

Врожденные пороки развития

Гипоплазия левого сердца (Q23.4) - летальный порок сердца, резкое недоразвитие левого желудочка в результате атрезии или стеноза аортального или митрального клапана или их комбинация. Смерть наступает в первые недели жизни. Диагноз устанавливается на вскрытии. Частота - 1,3:10 000 новорожденных.
Просмотров: 9979 | Опубликовано: 2008-07-07

Все размещенные на нашем ресурсе материалы получены из открытых источников сети Интернет и опубликованы исключительно в информационных целях. В случае получения соответствующей просьбы от правообладателей в письменном виде, материалы будут незамедлительно убраны из нашей базы. Все права на материалы принадлежат первоисточникам и/или их авторам.