Три обнаруженных гена выявлены у пациентов, страдающих редкой разновидностью болезни Альцгеймера, которая развивается в сравнительно молодом возрасте (от 30 лет, при этом обычно болезнь Альцгеймера развивается в возрасте около 65 лет). Этот вариант заболевания встречается всего в 3% случаев. Два гена — CLU и CR1 — могут быть вовлечены в борьбу с амилоидными бляшками, а их варианты, напротив, приводят к распространению этих образований. Третий — PICALM — скорее всего, контролирует выработку веществ, которые обеспечивают работу синапсов. Тем самым он вовлекается в процессы, связанные с памятью и другими функциями ЦНС. Прежде ученым был известен только один ген, участвующий в развитии заболевания, — APOE4. Он был открыт в 1993 году у пациентов, страдающих более распространенными формами болезни Альцгеймера. Выяснение функций трех других генов поможет на ранней стадии выявлять людей, предрасположенных к болезни Альцгеймера, задолго до развития деменции. Существуют различные способы отсрочить и замедлить прогрессирование заболевания. Исследование опубликовано в журнале Nature Genetics.